Respublikinės Šiaulių ligoninės Vaikų ligų klinikoje kas ketveri metai diagnozuojamas vienas Ternerio sindromo atvejis. Neseniai dėl endokrinologinių problemų į Vaikų ligų klinikos Konsultacijų poliklinikos gydytojos vaikų endokrinologės dr. Margaritos Valūnienės kabinetą kreipėsi ketverių metukų pacientė, kuriai diagnozuotas šis organizmą keičiantis ir gyvenimą koreguojantis sindromas. Vasario 28-ąją, minint Tarptautinę retų ligų dieną, pristatome Ternerio sindromą – genetinį sutrikimą su specifiniu fenotipu ir visišku ar daliniu antros lytinės chromosomos nebuvimu. Sindromo paplitimas yra gana dažnas – 1 atvejis 2-2,5 tūkstančio mergaičių, tad šalyje turėtų gimti apie aštuonias-dešimt mergaičių, turinčių Ternerio sindromą. Retomis ligomis medikai vadina ligas, kuriomis serga mažiau nei vienas iš 2000 žmonių. Dauguma šių ligų yra genetinės kilmės.
Kuo anksčiau diagnozuojama, tuo geriau
Ternerio sindromą galinčių išduoti požymių pav.
Genetikų nustatyta, kad Ternerio sindromu sergančioms mergaitėms nėra vienos lytinės chromosomos, arba ji yra tik dalinė. Augant mergaitei, kurios kariotipas neatitinka įprasto moteriško 46 XX kariotipo, vienas po kito išryškėja pagrindiniai ligos simptomai: žemas ūgis, kiaušidžių disgenezė, nevaisingumas, somatinės anomalijos.
Pagrindiniai simptomai, dėl kurių gydytojui kyla mintis, kad reikia atlikti genetinį tyrimą dėl galimo Ternerio sindromo –kai į gydytojo kabinetą atvedama mergaitė dėl žemo ūgio. Pasak Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų klinikos gydytojos endokrinologės, dr. Margaritos Valūnienės, jei ir nėra specifinių Ternerio sindromui būdingų bruožų, bet jei yra žemas ūgis ir vėluojantis lytinis brendimas – skirtinas genetinis chromosomų tyrimas, kuriuo būtų atmestas arba patvirtintas Ternerio sindromas. „Kuo anksčiau, tuo geriau“, – sako ne vieną pacientą gydžiusi medicinos mokslų daktarė M. Valūnienė, neslėpdama, kad mūsų krašte galimai Ternerio sindromas yra praleidžiamas ir nediagnozuojamas.
Be žemo ūgio ir lytinio brendimo vėlavimo, nevaisingumo Ternerio sindromą gali išduoti ir kiti išoriniai požymiai: užpakalinės kaklo dalies žema plaukų augimo linija, platus kaklas, dar vadinamas „sfinkso kaklu“. Reliatyviai – plati krūtinės ląsta, speneliai vienas nuo kito neįprastai toli, žema ausų prisitvirtinimo linija. Naujagimystėje yra labai specifinis bruožas – kojų ir rankų patinimas – limfadema, dėl kurios iš karto rekomenduojamas kariotipo tyrimas.
Diagnostikos sudėtingumas prasideda dėl to, kad vienos mergaitės, turinčios Ternerio sindromą, turi labai specifiškus veido bruožus, kitos, kurioms kariotipų pakitimai nėra ryškūs, jų neturi. Dėl to apie 38 proc. pacienčių pas gydytojus patenka jau būdamos suaugusios.
Dažniausiai į medikus moterys kreipiasi dėl nevaisingumo, kartais – dėl ankstyvos menopauzės. Pasak gydytojos, dalis tų mergaičių pradeda bręsti gerokai vėliau, jų ciklas būna labai nereguliarus ir labai ankstyva menopauzė.
Organizmo pakitimų labai daug
Be minėtų pakitimų, Ternerio sindromui būdingos ir įvairios somatinės anomalijos: gali būti pa-žeistos beveik visos organizmo sistemos: širdies ir kraujagyslių sistema, širdies ydos. Pagrindinė šių mergaičių mirties priežastis yra kardiologinė, dėl aortos patologijos.
Esant Ternerio sindromui dažnai būna diagnozuojama inkstų patologija, būdingas sensorinis kurtumas, besikartojantis vidurinės ausies uždegimas, būdingos autoimuninės ligos, skydliaukės tiroiditas, dažniau nei bendroje populiacijoje diagnozuojama celiakija. Šiam sutrikimui būdingos ir lėtinės žarnyno ligos, cukrinis diabetas.
Tarp sergančiųjų Ternerio sindromu yra daug sergančių depresija, nerimo sindromu, kenčiančių dėl vienišumo, didelė savižudybių rizika. Psichologinės problemos užklumpa dėl lytinio brendimo sutrikimo ir kitų jau minėtų sveikatos problemų, dėl kurių mergaičių gyvenimo kokybė yra daug prastesnė.
Medikų tikslas – ankstyva pagalba
Diagnozavus Ternerio sindromą apie 11-12 metus pradedamas dirbtinai indukuoti lytinis brendimas. Gydytoja M. Valūnienė pataria medikams kiekvienai mergaitei, kuri yra žemo ūgio ir augimas atsilieka nuo įprastos augimo skalės, net ir nesant jokių specifinių fenotipo požymių, atlikti genetinį kariotipo tyrimą, kurio metu ištiriamas chromosomų rinkinys, nustatant ar yra abi lytinės chromosomos.
„Medikų pagrindinis tikslas – kuo anksčiau diagnozuoti Ternerio sindromą ir pradėti gydymą augimo hormonu bei lytiniais hormonais, kad mergaitė paūgėtų ir prasidėtų lytinis brendimas“, – sako dr. M. Valūnienė, akcentuodama, kad 85 proc. atvejų lytinis brendimas savaime neprasideda. 15-20 proc. mergaičių gali prasidėti lytinis brendimas, bet tai tik suklaidina artimuosius, ir tos mergaitės gali likti be medikų priežiūros.
Gydymas augimo hormonu – tai ir osteoporozės, lydimos kaulų lūžių, profilaktika. Augimo hormonas skiriamas ir dėl kardiovaskulinės sistemos korekcijos, ir dėl metabolinio efekto.
Gimusios su mažesniu chromosomų kiekiu mergaitės dėl sveikatos problemų pirmiausia gali patekti pas bet kurios srities specialistus: pas endokrinologus patenka dėl žemo ūgio, pas kardiologus – dėl širdies ydos, dėl dažnų ostitų, sensorinio kurtumo – pas ausų, nosies, gerklės ligų gydytojus. Pas ginekologus – dėl lytinio brendimo nebuvimo ar vėlavimo, o suaugusios moterys – dėl nevaisingumo.
Hormoninis gydymas-visą gyvenimą
Ternerio sindromas tarp moterų yra dažniausias lytinis sutrikimas. Mergaitės, kurioms yra spontaninis (savaime prasidedantis) lytinis brendimas, šiandieninių technologijų pagalba gali pastoti. Kai lytinis brendimas neprasideda, tai, pasak gydytojos, yra ankstyvas kiaušidžių išsekimas. Jis realiai prasideda 11-12 metų mergaitėms. Tuomet sustoja mergaičių augimas, branda, vyksta kiaušidžių audinio nykimas, nors turėtų būti pats pikas.
Tos mergaitės, kurios į gydytojus akušerius ginekologus kreipiasi dėl nevaisingumo, jau ateina per vėlai. Jos būna žemo ūgio, su lytinio brendimo sutrikimais, ankstyvu klimaksu ar menopauze ir labai išreikšta osteoporoze. Tokiu atveju gydytojas gali tik simptomiškai padėti.
Vienas iš ankstyvos diagnostikos tikslų yra siekti išsaugoti pagal galimybes moters vaisingumą – kai mergaičių dėl įgimto lytinių chromosomų defekto kiaušidės dar neišsekusios, paimti folikulus ir, užšaldžius, išsaugoti. Tai galima atlikti aštuonerių-dešimties metukų mergaitėms. Kai ji suaugs, galima dirbtinio apvaisinimo metu bandyti pastoti ir išnešioti kūdikį. Nors yra didžiulė persileidimo rizika, priešlaikinio gimdymo rizika, aortos aneurizmos galimas plyšimas, bet teoriškai tokia galimybė yra, todėl ankstyva ligos diagnostika tapo dar labiau aktuali.
Anot gydytojos endokrinologės dr. Margaritos Valūnienės, pediatrų tikslas – Ternerio sindromu sergančią mergaitę užauginti normalaus ūgio iki 18 metų. Tam būtina kiek įmanoma anksčiau diagnozuoti sulėtėjusį augimą, brendimo atsilikimą ir įgimtą kardiovaskulinę patologiją.
Diagnozavus Ternerio sindromą mergaitės gydomos augimo hormonu, kol sukaulėja kaulinės zonos. Skiriamas ir gydymas lytiniais hormonais iki 50 metų, imituojant normalų moters menstruacijų ciklą. Pakaitinis hormoninis gydymas taikomas visą brandų žmogaus gyvenimą.
Sergančiosios Ternerio sindromu ne tik laukia medikų pagalbos, bet ir stengiasi padėti vienos kitoms. 2015 metais Lietuvoje yra įkurta Ternerio sindromu sergančiųjų ir jų artimųjų asociacija, kuri padeda spręsti ne tik fizines, bet ir psichologines problemas. Tai skatina dažniau ieškoti ir medikų pagalbos. Neseniai dėl per mažo ūgio į vaikų gydytoją endokrinologę dr. M. Valūnienę kreipėsi artimieji su ketverių metukų mergaite, kuriai diagnozuotas Ternerio sindromas. Džiugina, kad liga diagnozuota labai anksti, sprendžiamas klausimas dėl gydymo augimo hormonu. Pasak gydytojos, labai svarbu, kad ir žmonės žinotų apie retas ligas, o sergantieji jaustųsi visaverčiais visuomenės nariais ir gautų visą reikalingą pagalbą.
Zita Katkienė, viešųjų ryšių specialistė